Difetti del tubo neurale e sviluppo dell'utero nei feti umani

May 08, 2023

Rapporti scientifici volume 12, numero articolo: 14051 (2022) Citare questo articolo

1357 accessi

Dettagli sulle metriche

Una delle malformazioni più comuni del sistema nervoso centrale è legata alle alterazioni del tubo neurale embrionale. Abbiamo ipotizzato che l'anencefalia influenzi lo sviluppo dell'utero durante il secondo trimestre di gravidanza umana. L'obiettivo di questo studio era di studiare i parametri biometrici dell'utero nei feti con anencefalia e confrontarli con i feti normocefalici. Nel nostro studio sono stati analizzati 34 feti femmine, 22 normali e 12 anencefalici, di età compresa tra 12 e 22 settimane post-concezione (WPC). Dopo la dissezione della pelvi e l'individualizzazione del tratto genitale, abbiamo valutato la lunghezza e la larghezza dell'utero utilizzando il software Image J. Abbiamo confrontato statisticamente le medie utilizzando il test di Wilcoxon-Mann-Whitney ed eseguito una regressione lineare. Identifichiamo differenze significative tra la lunghezza dell'utero (mm)/peso (g) × 100 (p = 0,0046) e la larghezza dell'utero (mm)/peso (g) × 100 (p = 0,0013) quando abbiamo confrontato il controllo con il gruppo anencefalico . L'analisi di regressione lineare ha indicato che è stata riscontrata una significatività dell'80% nelle correlazioni nei feti normocefalici (da 12,9 a 22,6 WPC) e una significatività del 40% nei feti anencefalici (da 12,3 a 18,6 WPC). Le misurazioni dell'utero erano maggiori nel gruppo anencefalico ma non vi sono differenze nelle curve di crescita della larghezza e della lunghezza dell'utero durante il periodo studiato. Sono necessari ulteriori studi per supportare l’ipotesi che suggerisce che l’anencefalia possa influenzare lo sviluppo uterino durante il periodo fetale umano.

I difetti del tubo neurale (NTD) sono una delle malformazioni congenite più comuni del sistema nervoso centrale, con una prevalenza media alla nascita di 1 su 10.001. L'anencefalia è il DTN più grave, derivante dal guasto del tubo neurale nel terzo-quarto settimana (giorni da 26 a 28) dopo il concepimento2. La possibilità di effetti secondari dell'anencefalia su altri organi e sistemi ha motivato gli studi per comprendere meglio questa condizione.

Recentemente è stato studiato il tratto urogenitale dei feti anencefalici, compresi i reni e il sistema collettore2,3, gli ureteri4, la vescica5, la prostata6,7, il pene8, i testicoli9, i genitali esterni femminili10 e la vagina11. Alcuni autori hanno indicato una diversa risposta dei feti anencefalici maschi e femmine alla stimolazione ormonale12. Uno dei motivi di questa differenza è stato spiegato in articoli che descrivevano il sottosviluppo della corteccia surrenale nei feti anencefalici13,14,15, poiché quel segmento di tessuto surrenale è anche responsabile della produzione di ormoni virilizzanti. In assenza di questa segnalazione, un feto XY non raggiungerebbe la piena crescita delle sue caratteristiche sessuali. Pertanto, in teoria l’anencefalia non influenzerebbe negativamente lo sviluppo delle strutture ginecologiche, compreso l’utero dal punto di vista neuroendocrino. Ma da un altro punto di vista, le DTN possono influenzare lo sviluppo dei plessi nervosi che circondano l’utero.

L'utero deriva dai dotti paramesonefrici (o mulleriani). Entro l'ottava settimana i dotti paramesonefrici si fondono in direzione cranio-caudale e alla fine del primo trimestre lo sviluppo dell'utero e delle altre strutture mulleriane è completo16,17. La ricerca sugli effetti dell’anencefalia sulla morfogenesi uterina è ancora scarsa.

Abbiamo ipotizzato che l'anencefalia influisca sullo sviluppo uterino durante il periodo fetale umano. La conferma di queste alterazioni potrebbe essere importante in futuri studi sull’impatto delle NTD sullo sviluppo genitale femminile. L'obiettivo di questo studio era di confrontare i diametri dell'utero nei feti con anencefalia e confrontarli con i parametri biometrici dei feti normocefalici a diverse età gestazionali.

I feti utilizzati in questo studio (sia controlli che AWD, tutti con il consenso informato dei genitori) sono stati ottenuti dal Dipartimento di Patologia dell'Istituto Fernandes Figueira, Fondazione Oswaldo Cruz, Ministero della Salute, in collaborazione con la nostra Università, tramite un protocollo ufficiale Termine di cooperazione.